Dovetail Genomics

Overview

Dovetail Genomics사는 미국 santa Cruz에 위치하고 있으며 가장 앞선 Genome Assembly 에 대한 기술 개발과 함께, 유전체 연구 분야 에 있어 기존에 접근이 어려웠던 유전체의 구조 연구(Structural Variation)를 포함하여 수많은 연구 한계점에 있는 문제들에 대한 해법을 제시하고 있습니다.

The Genome Redefined.

Plant & Animal (De novo Assembly)

Organism 에 대한 De novo 어셈블리를 수행에 있어, 어셈블리의 연속성과 정확성을 모두 중요하게 고려하여야 합니다. Dovetail Genomics® 는 데이터의 연속성과 정확성을 고려한 어셈블리를 위한 실험분석서비스와 관련 제품을 유전체 연구자들에게 제공하고 있으며, 특히 Chicago® 와 Dovetail™ Hi-C로 대표되는 proximity ligation 방법과 scaffolding 소프트웨어인 HiRise™를 통해 이미 보유하고 있는 de novo 어셈블리 데이터의 한계와 퀄리티를 획기적으로 개선하기 위한 검증된 솔루션을 제공하고 있습니다.

Dovetail이 제공하는 솔루션의 목적은 기존에 생산한 Draft assembly 데이터의 개선이기 때문에, 기존 정보를 가지고 사전 컨설팅을 통해 적절한 서비스를 선택하는 추천드립니다. Dovetail에서는 최상의 결과를 얻기 위한 assembly quality requiremen를 N50>20Kb 으로 제안하고 있습니다.

in-vitro proximity ligation 방법인 Chicago®를 활용한 라이브러리 구축하고 긴 구간의 결합을 통해 어셈블리의 연속성(contiguity)을 개선합니다. 또한 Scaffolding software인 HiRise™ 은 이 Chicago 데이터를 활용하여 기존 draft assembly데이터의 잘못 정렬된 부분을 탐지하고 교정하는데 활용됩니다.

Dovetail™ Hi-C는 Intact한 세포나 조직으로부터 라이브러리를 구축하는 방법이며, 이후 HiRise™ 분석을 통해 전체 Chromosome 수준의 완전한 연속적 scaffolding데이터를 생산할 수 있습니다.

앞선 과정을 통해 최종적으로 생산된 데이터는 매우 고도로 연속적이며 정확성을 확보한 어셈블리 결과이며, 결과전달 전에 숙련된 bioinformatics 팀에 의해 manual한 inspection을 거치므로 가장 정확하고 검증된 분석이 보장됩니다.

Proximity ligation Workflow : Dovetail™ Hi-C & Chicago ™

Contig order와 orientation을 개선하여 Misjoin된 부분을 교정

Contiguity의 향상

Chicago® 의 개선효과 사례

Background Noise의 감소

n vivo Hi-C 데이터의 경우 TADs와 같은 biological events로 부터 noise를 포함하고 있습니다. 반면 Chicago® 는 in vitro proximity ligation로서 High molecular weight DNA 을 가지고 라이브러리를 구축하는 방식으로, 훨씬 세밀한 contig정렬과 orientation 에러에 대한 정확한 탐색이 가능합니다. HiRise™

HiRise™ 파이프라인에서는 contig order 와 orientation error 들을 탐색하고 개선하기 위해 Chicago®데이터를 활용합니다. 그림에서 보듯 Hi-C 데이터에서 발견되지 않은 false join이 Chicago® 플롯에서는 명백하게 확인됩니다. 따라서 두 데이터의 조합을 통해 최종 어셈블리의 전체적인 퀄리티가 증대될 수 있습니다.

Human (Structural Variation)

Dovetail Genoimcs의 검증된 Proximity ligation기술로 부터 개발된 Fix-C™ 와 Dovetail™ Hi-C, 그리고 Selva™ 분석을 이용하십시오.
이제 FFPE를 포함한 모든 샘플로 기존에 불가능했던 Large Structural Variation 분석이 가능합니다.

암을 포함한 다양한 질병에서 Large SV와 그것의 역할이 무엇인가에 대한 관심이 커지고 있으나 현재의 기술로서는 이미 알고 있는 구조변이를 발견하거나 copy number variation과 같은 일부 변이를 식별하는 수준에 머무는 것이 현실입니다.
이제 Fix-C™ 와 Dovetail™ Hi-C 는 Dovetail Genomics사가 genome assembly시장을 선도해온 검증된 proximity ligation기술을 바탕으로, 기존에 접근이 어려웠던 structural variant와 3D feature를 탐색할 수 있는 제품이며, FFPE를 포함한 샘플타입에 적용이 가능합니다.
또한 함께 제공되는 Selva™ 분석을 통하여 actionable varian로 부터 이전에 발견되지 않은 것들까지 전체 지놈의 특징들을 full spectrum으로 확인할 수 있기 때문에, 특히 암이나 기타 유전질환 연구에 강력한 분석수단으로 평가될 수 있습니다.

Feature

  • Fix-C™를 통해서 FFPE DNA를 재구성하여 long-range information 및 Large SVs 확인
  • Dovetail™ Hi-C 를 통하여 Fresh sample의 Large SVs 확인
  • 최종적으로 Selva™ pipeline에 의한 생물정보 분석을 수행하여 50Kb 이상의 SV 검출

Proximity ligation Workflow

Fix-C™ 라이브러리는 FFPE 샘플을 대상으로 구축되며, Dovetail™ Hi-C 라이브러리는 fresh tissue을 필요로 합니다.
결과적으로 수백 bp에서 Mega bp 수준으로 확장된 광범위한 유전체 정보를 생산하게 됩니다.

Highlight

  • 비교맵(A..Fresh breast cancer tumer vs. B. FFPE) : Chromosome 17에서 동일한 intra-chromosomal structure variant 가 나타남

  • Clinical FFPE 샘플에서 novel한 large SV : Chromosome 3번과 4번에서 FISH-conformed EWSR1+ fusion 및 complex gross rearrangement 확인

Resource & Brochure

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